Как распознать симптомы трисомии 21

Содержание

• этапы
• Способ 1 Диагностика боли в течение дородового периода
• Метод 2 из 3: Определите форму и размер тела
• Метод 3 из 3: Определите черты лица
• Метод 4 из 3: Определите проблемы со здоровьем

Трисомия 21 - это заболевание, при котором человек рождается с дополнительной копией или полной копией хромосомы 21. Этот дополнительный генетический материал изменяет нормальное течение роста и вызывает различные физические и психические черты, связанные с монголизмом. Есть более пятидесяти черт, связанных с трисомией 21, но они могут варьироваться от одного человека к другому.Риск рождения ребенка с этим расстройством увеличивается с возрастом матери. Ранняя диагностика может помочь ребенку получить поддержку, в которой он нуждается, чтобы стать здоровым и счастливым взрослым с синдромом Дауна.

этапы

Способ 1 Диагностика боли в течение дородового периода

1. Пройдите пренатальный скрининг-тест. Это может не определять окончательно наличие трисомии 21, но может указывать на то, склонен ли плод проявлять эту аномалию.
   • Первый вариант - выполнить анализ крови в первом триместре. Это позволит врачу искать конкретные симптомы, которые указывают на потенциальное наличие монголизма.
   • Второе - сделать полный анализ крови во втором триместре. Это будет искать другие признаки, до четырех различных симптомов, чтобы идентифицировать генетический материал.
   • Некоторые люди также используют комбинацию обоих методов анализа (интегрированный тест), чтобы получить индекс вероятности для этого расстройства.
   • Если пациент несет близнецов или тройняшек, анализ крови не будет очень точным, потому что вещества могут быть труднее обнаружить.

2. 
   

   
   
   
   Поставьте пренатальный диагноз. Это включает в себя отбор образца генома и тестирование его на наличие дополнительного генетического материала, связанного с хромосомой 21. Результаты теста обычно предоставляются через одну или две недели.
   • В предыдущие годы перед проведением диагностического теста требовался скрининг-тест. Однако недавно люди решили пропустить тестирование и сразу перейти к диагностике.
   • Амниоцентез - это метод извлечения генетического материала, во время которого анализируется амниотическая жидкость. Это нельзя делать до 14-й и 18-й недели беременности.
   • Другой метод - ворсин хориона, который состоит из извлечения клеток из части плаценты. Этот тест проводится между девятой и одиннадцатой неделями беременности.
   • Последний метод чрескожный, который является наиболее точным. Это требует, чтобы образец пуповинной крови был взят из матки. Недостатком является то, что этот метод практикуется на поздней стадии беременности (между 18 и 22 неделями).
   • Все тесты несут риск выкидыша 1 или 2%.

3. 
   

   
   
   
   Проанализируйте кровь матери. Если она считает, что у ее плода синдром Дауна, она может сдать кровь на анализ хромосомы. Это определит, содержит ли его ДНК генетический материал, совместимый с дополнительным материалом хромосомы 21.
   • Наиболее важным фактором, влияющим на шансы, является возраст женщины. 25-летняя женщина имеет шанс 1 на 1200 иметь ребенка с монголизмом. В 35 лет вероятность увеличивается до 1 в 350.
   • Если у одного или обоих родителей есть трисомия 21, у ребенка, более вероятно, будет это.

Метод 2 из 3: Определите форму и размер тела

1. 
   

   
   Ищите низкий мышечный тонус. Дети с низким мышечным тонусом часто описываются как вялые или куклы из ткани когда принято. Это заболевание известно как гипотония. У младенцев обычно локти и колени согнуты, в то время как у младенцев со слабым мышечным тонусом удлиненные и ослабленные суставы.
   • Младенцы с нормальным тонусом можно поднимать и удерживать из подмышек, в то время как те, кто страдает гипотонией, обычно выскальзывают из рук родителей, так как их руки поднимаются без сопротивления.
   • Гипотония приводит к ослаблению мышц брюшного пресса. В результате желудок может выступать наружу больше, чем обычно.
   • Плохой мышечный контроль над головой (который наклоняется назад и вперед) также является симптомом.

2. 
   

   
   Определить уменьшение в размере. Дети с трисомией 21 имеют тенденцию расти медленнее других и поэтому имеют меньшие размеры. Новорожденные с синдромом Дауна, как правило, маленькие, и чаще всего человек с синдромом Дауна остается таким же до зрелого возраста.
   • Исследование в Швеции показало, что средний размер при рождении составляет 50 см для мужчин и женщин с этим заболеванием. Для сравнения, средний рост людей без этой инвалидности составляет 52 см.

3. 
   

   
   Посмотрите, если ваша шея короткая и широкая. Смотрите также, если у вас есть лишний жир или кожа вокруг этой части тела. Кроме того, нестабильность шеи обычно является распространенной проблемой. Хотя вывих встречается редко, он чаще встречается у людей с синдромом Дауна, чем у тех, у кого этого заболевания нет. Медицинские работники должны видеть, есть ли комок или боль за ухом, жесткость в шее, которая быстро не заживает, или изменения в работе пациента (если он выглядит нестабильным, когда он стоит на ногах).

4. 
   

   
   Определите короткие, коренастые конечности. Это включает пальцы ног, пальцы рук и ног. Люди с трисомией 21 обычно имеют более короткие руки, ноги и туловище, а также более крупные колени, чем люди, у которых нет этого расстройства.
   • Люди с синдромом Дауна обычно имеют перепончатые пальцы, которые характеризуются слиянием второго и третьего пальцев.
   • Также может быть большой промежуток между большим пальцем ноги и вторым, а также глубокая складка в подошве стопы, где находится это пространство.
   • Пятый палец (мизинец) иногда может иметь одну линию сгиба (место, где он сгибается).
   • Гиперлаксит также является симптомом. Это видно в суставах, которые, кажется, легко выходят за пределы нормального диапазона движения. Ребенок с трисомией 21 может легко расколоться и рискнуть упасть.
   • Дополнительные сгибы на ладони и мизинец, который наклоняется к большому пальцу, являются дополнительными функциями.

Метод 3 из 3: Определите черты лица

1. 
   

   
   Ищите маленький плоский нос. У многих людей с синдромом Дауна широкий, округлый, плоский нос с небольшой перемычкой. Носовая перемычка - это плоская часть носа между глазами. Эта область может рассматриваться как нажимается.

2. 
   

   
   Посмотрите, склонены ли вы глаза. У тех, у кого трисомия 21, глаза обычно округлые. У большинства людей внешние уголки глаз направлены вниз. С другой стороны, у людей с синдромом Дауна их глаза обращены вверх (миндалевидные).
   • Кроме того, врачи могут обнаружить так называемые пятна Brushfield или безвредные белые или коричневые пятна на радужной оболочке глаз.
   • Также могут быть кожные складки между носом и глазами. Это может выглядеть как периорбитальный отек.

3. 
   

   
   Определите маленькие уши. Пациенты с синдромом Дауна обычно имеют маленькие уши, расположенные на более низкой высоте головы. У некоторых могут быть уши, чья верхняя часть немного изгибается.

4. 
   

   
   Ищите неправильный рот, язык или зубы. Из-за низкого мышечного тонуса рот может быть опущен, а язык может выступать изо рта. Зубы могут расти позже в другом порядке, чем обычно. Они также могут быть маленькими, неправильной формы или расти не в том месте.
   • Ортодонт может помочь выпрямить кривые зубы, когда ребенок достаточно высок. Дети с монголизмом могут надевать скобу в течение длительного времени.

Метод 4 из 3: Определите проблемы со здоровьем

1. 
   

   
   Ищите психические расстройства и обучение. Большинство людей с синдромом Дауна учатся медленнее, и дети не будут развиваться так же быстро, как их сверстники. Речь может или не может быть проблемой для кого-то с синдромом Дауна, однако, это зависит от каждого человека. Некоторые люди изучают язык жестов или другие формы улучшенного и альтернативного общения (AAC) до или вместо разговора.
   • Те, кто страдает от монголизма, легко понимают новые слова и обогащают свой словарный запас по мере взросления. Ваш ребенок будет намного лучше в возрасте двенадцати лет, чем в возрасте двух лет.
   • Грамматические правила противоречивы и трудны для объяснения. Люди с этой аномалией могут испытывать трудности с их освоением. В результате они обычно используют более короткие предложения с меньшим количеством деталей.
   • У них могут быть проблемы с произношением слов, потому что их двигательные навыки затронуты. Разговор ясно также может быть проблемой для них. Многие люди с синдромом Дауна получают пользу от логопедии.

2. 
   

   
   Обнаружить пороки сердца. Почти половина детей с трисомией 21 рождается с пороком сердца. Наиболее распространенными являются атриовентрикулярный канал (CAV), межжелудочковая коммуникация (IVC), персистирование артериального протока и тетралогия Фалло.
   • Трудности, связанные с пороками развития сердца, включают сердечную недостаточность, одышку и неспособность развиваться в течение периода новорожденности.
   • Многие дети рождаются с пороками сердца, но некоторые появляются только через 2-3 месяца после рождения. По этой причине важно, чтобы все новорожденные с монголизмом проходили эхокардиограмму в течение первых месяцев после рождения.

3. 
   

   
   Ищите проблемы со зрением и слухом. Люди, страдающие этим синдромом, чаще страдают общими заболеваниями, влияющими на слух и зрение. Не всем понадобятся очки или контактные линзы, но у многих разовьется близорукость или дальнозоркость. Кроме того, 80% людей с этим заболеванием будут иметь проблемы со слухом в течение жизни.
   • Этим людям чаще нужны очки или смещенные глаза (известные как косоглазие).
   • Частые выделения или слезы являются еще одной распространенной проблемой у пациентов с этим заболеванием.
   • Потеря слуха связана с глухотой при передаче (вмешательство в среднее ухо), нейросенсорной потерей слуха (поврежденная улитка) и накоплением ушной серы. Поскольку дети учатся говорить по тому, что слышат, это нарушение слуха ставит под угрозу их способность к обучению.

4. 
   

   
   Выявить проблемы с психическим здоровьем и нарушениями развития. По крайней мере половина детей и взрослых с синдромом Дауна страдают от психических заболеваний. Наиболее распространенные заболевания у этих пациентов включают аутизм, депрессию, проблемы со сном, конфликтные, импульсивные и невнимательные поведения, обсессивно-компульсивные и повторяющиеся расстройства и генерализованное тревожное расстройство.
   • У маленьких детей (школьного возраста), имеющих проблемы с речью и общением, обычно наблюдаются симптомы СДВГ, оппозиционно-вызывающего расстройства и расстройства настроения, а также дефицит социальные отношения.
   • Подростки и молодые люди часто страдают от обсессивно-компульсивного расстройства, генерализованной тревоги и депрессии. У них также могут быть хронические проблемы со сном и усталостью в течение дня.
   • Пожилые люди подвержены снижению личной заботы, потере интереса, социальной изоляции, депрессии и общей тревоге. Позже у них может развиться деменция.

5. 
   

   
   Ищите другие заболевания, которые могут развиться. Люди с синдромом Дауна могут жить здоровой и счастливой жизнью. Тем не менее, они могут развить определенные заболевания в детстве или с возрастом.
   • Риск развития острого лейкоза у детей с трисомией 21 намного выше. У них это намного выше, чем у других детей.
   • Кроме того, увеличение продолжительности жизни за счет улучшения медицинской помощи повышает риск развития болезни Альцгеймера у пожилых людей с монголизмом. 75% пациентов в возрасте 65 лет имеют болезнь Альцгеймера.

6. 
   

   
   Учитывайте их моторный контроль. У людей с синдромом Дауна могут быть проблемы с мелкой моторикой (еда с посудой, рисование или письмо) и общая сложность (бег, ходьба вверх или вниз по лестнице или ходьба).

7. 
   

   
   Знайте, что у каждого человека будут разные черты. Каждый пациент, страдающий трисомией 21, уникален и обладает различными способностями, физическими особенностями и индивидуальностью. Человек с этим условием может иметь не все указанные симптомы и могут иметь различные признаки в различной степени. Также как люди, живущие без этой болезни, те, кто страдает от нее, являются исключительными и разными существами.
   • Например, женщина с монголизмом может общаться в письменной форме, сохранять работу и страдать только легкими умственными нарушениями. Тем не менее, его ребенок может общаться устно, не иметь возможности работать и иметь серьезную умственную отсталость.
   • Если у пациента есть только некоторые симптомы, но нет других, вам лучше обратиться к врачу.

• Дородовые обследования не являются точными на 100% и не могут определить исход родов, но позволяют врачам определить, может ли ребенок родиться с трисомией 21 или нет.
• Будьте в курсе ресурсов, которые вы можете использовать, чтобы улучшить жизнь человека с синдромом Дауна.
• Если вы обеспокоены этим синдромом до рождения, вы можете сделать тесты, такие как хромосомный тест, чтобы определить наличие дополнительного генетического материала. Некоторые родители могут предпочесть сюрприз, но лучше, чтобы вас проинформировали, чтобы вы могли подготовиться.
• Не делайте предположений о человеке с монголизмом, основанном на том, у кого такое же состояние. Каждый человек уникален и имеет разные черты.
• Не бойтесь диагноза этого заболевания. Многие, кто страдает от этого, ведут счастливую жизнь, решительны и способны. Дети, которые страдают от этого, очень нежны. Многие из них общительны и геи по своей природе, что поможет им на протяжении всей жизни.